质量检查与预处理
核查测序质量、接头、污染和覆盖情况，按数据类型决定后续流程。
01
图解：从遗传位点到候选方向
以下展示 GWAS、QTL 与细胞背景联合研究的一种拓展思路；常规测序、变异和注释服务仍按实际输入评估。
查看图示 01 · 核对位点证据
区分位置相邻与数据支持，统一坐标和参考。
查看图示 02 · 补充生物学背景
结合组织与细胞表达，说明候选所处的场景。
查看图示 03 · 整理研究优先级
同时记录支持与不确定性，规划进一步复核。
图示为拓展分析思路，非真实数据或临床结论。是否适用取决于遗传数据、参考与样本信息。
02
研究路线先于软件选择
比对、变异与注释
在参考和样本信息一致的前提下，评估比对、变异检测、过滤与注释模块。不同测序平台不使用同一套默认参数。
下游研究分析
按问题评估群体结构、功能注释或候选变异整理；组装、宏基因组等特殊需求单独界定。
03
按输入阶段，确定可分析的范围
| 输入阶段 | 需要配套的信息 | 评估重点 |
|---|---|---|
| FASTQ | 物种、平台、读长类型、双端对应与样本表 | 原始质量、预处理与后续分析路线 |
| BAM / CRAM | 比对参考及索引、上游软件和处理记录 | 参考一致性、可读性和适用的下游步骤 |
| VCF | 参考版本、样本顺序、过滤和检测记录 | 坐标体系、过滤依据与注释范围 |
| 所有阶段 | 研究目标、分组、样本来源与使用授权 | 研究设计、比较关系与交付边界 |
已有下游文件不意味着可以重建全部上游步骤；缺失的记录会在可行性评估中说明。
04
让结果与参考版本一起交付
数据与质量汇总
按样本整理处理统计、覆盖等适用指标，说明排除样本和异常文件的原因。
结果文件与注释表
根据方案提供标准格式文件和解释性表格，记录参考序列、注释数据库、软件及参数版本。
研究用途与边界
本服务面向科研分析；不能将候选变异解读直接等同于临床诊断或确定的因果关系。
05
从需求到下一步
- 明确物种、测序类型与目标
- 核查参考和样本信息
- 小规模试跑与正式分析
- 交付结果与版本记录
常见问题
参考基因组必须一致吗？
比较、合并或注释前应确认参考版本与命名体系；版本不一致可能造成坐标或基因对应错误。
只有 VCF 可以做哪些工作？
可评估过滤、注释及部分下游研究，但不能默认重建上游测序质量和检测过程，需同时提供上游记录。
如何确认费用和交付时间？
请提供数据类型、规模、任务目标与时间要求。服务范围、配置、报价及交付周期经沟通确认后确定，不以本页示例替代正式约定。
