服务能力
持续更新,与时俱进
数据格式:先建立对应关系
序列文件
FASTA 描述序列;FASTQ 还包含测序质量。压缩文件应按格式读取,不直接改扩展名。
比对与变异
SAM/BAM/CRAM 描述比对,VCF 描述变异。使用前确认参考版本、坐标体系和必要索引。
表达矩阵
明确行列代表什么、值是原始计数还是归一化结果,并核对样本或细胞标识。
计算资源:找到真正的瓶颈
CPU 与并行
并行效果受算法和读写限制;线程数增加不保证耗时成比例减少。
内存与磁盘
内存不足与磁盘不足是不同问题;保留峰值记录,不把内存交换当作正常扩容。
环境与依赖
使用项目级环境、版本记录与隔离方案,避免为一个项目直接覆盖整个团队环境。
结果解释:让统计回到研究问题
质量控制
质控是评估输入可信度和偏差的过程,不是把每个样本筛成相同分布。
差异与富集
显著性不等于作用大小或因果关系;需要适合的数据设计、统计模型和背景集合。
复现与验证
保存数据来源、参数、代码、日志和软件版本;关键结果通过独立数据或实验进一步验证。
把基础概念用到实际环境中
常见问题
同样的软件为什么会得到不同结果?
可能来自输入、参考、版本、参数、随机种子或预处理差异。先逐项核对记录,而不是只比较最终图片。

